为什么会得苯丙酮尿症

来源：学生作业帮助网编辑：作业帮时间：2024/05/03 23:03:44

为什么会得苯丙酮尿症
为什么会得苯丙酮尿症

为什么会得苯丙酮尿症
建议：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高.
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤、毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等.
现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法,因为价格昂贵还没有广泛普及,因而做不到100%的产前确诊,所以早期发现很重要.苯丙酮尿症的患儿出生时,与普通的小孩子并没有区别,只是到3-4个月时,才出现症状.对于该病,治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制.

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